Ekspert: Stammen kan skyldes fejl i særlige gener

Gen-mutationer. Det lyder som noget fra en Marvel-film, ikke noget, der har med et talehandicap at gøre. Men fejl på kodningen af generne lader nu alligevel til at være en væsentlig faktor i udviklingen af stammen, viser amerikanske forskning.

Mange, som stammer, vil have forældre, bedsteforældre eller andre familiemedlemmer, der stammer eller har gjort det. Problemet kan altså nedarves gennem generationer.

En af de førende eksperter i genernes betydning for stammen hedder Dennis Drayna. Han forsker i genernes betydning for kommunikationsforstyrrelser primært stammen hos National Institute on Deafness and Other Communications Disorders i Washington, USA.

Dennis Drayna bruger genetiske data fra befolkningsgrupper over hele verden i jagten på de gener, der er ansvarlige for ulykkerne.

»Ni forskellige studier over de seneste 40 år slået fast, at stammen for 80 procents vedkommende skyldes genetiske faktorer som mutationer. Indtil videre kender vi til eksistensen af mindst 10 gener, der forårsager stammen, men der er formentlig langt flere,«  skriver Dennis Drayna i en mail.

Professor Dennis Drayna forsker i genernes betydning for stammen. Foto: PR/NIDCD

Drayna og hans forskerhold har yderligere identificeret fire specifikke gener, der kan mutere og forårsage stammen. Cirka 20 pct. ​​af personer, som stammer og ikke kender hinanden, har en mutation i et af disse fire gener. Men, skriver Dayna, mutationerne forklarer ikke alt. Der er flere arvelige aspekter af stammen, som stadig er uklare:

»Selv om stammen uden tvivl optræder i klynger af familier, følger det ikke simple regler for nedarvning (De mendelske arvelove). Vi ved også, at man kan have en stamme-mutation i et gen uden at stamme, hvilket ikke er så overraskende, da mange mennesker udvikler stammen som børn og siden vokser fra det«.

Indtil videre er mutationerne altså fundet i fire specifikke ‘husholdnings-gener’ med de mundrette betegnelser kaldes GNPTAB, GNPTG, NAGPA og AP4E.

Generne er involveret i samme funktion i hjernen og hjælper med at nedbryde og genopbygge hjerneceller. Det foregår i netop den del af hjernen, hvor talen er placeret, som jeg har været inde på tidligere. Når kodningen ikke sker korrekt, fordi genet bærer en mutation, fungerer oprydningen ikke, som den skal, og resultatet er stammen.

For at undersøge genernes betydning nærmere har Draynas gruppe indsat de menneskelige gener i mus. Det kan måske lyde underligt, da mus jo ikke taler og derfor heller ikke stammer. I hvert fald ikke som os mennesker.

Men, forklarer Drayna, mus har et avanceret system for vokalisering, vi kan bare ikke høre det, fordi lydene er ultrasoniske. Forskerne har derfor udviklet et computerprogram, der kan afkode mønstre for stammen uanset sprog. Analyserne viser, at mus med mutationer for stammen har ændret timing og flere og længere pauser i deres vokalisering end mus uden mutationer. Musene stammer.

»Disse unormale pauser er præcis de samme, som vi finder hos mennesker, som stammer og som bærer mutationen,« lyder det fra Dennis Drayna.

Mus har et ganske udviklet sprog og kan stamme, når de får menneskelige ‘stammegen’, viser amerikansk forskning.

Forskningen åbner for en række nye eksperimenter, der helt grundlæggende skal øge viden om, hvordan stammen opstår i hjernen hos mennesker og måske danne grobund for en ny og revolutionerende måde at tænke på hjernen og på stammen, fortæller den amerikanske genetiker.

»Det er svært at behandle en lidelse uden at kende årsagen. Siden ingen kender årsagen til stammen, har al behandling været erfaringsbaseret og langsigtede behandlingsformer været problematiske. Når vi kender stammens årsager, kan man udvikle bedre behandlinger,« mener Dennis Drayna, der peger på kræftbehandling som et eksempel:

»Stammen har som de fleste andre menneskelige lidelser flere årsager. Visse behandlinger kan påvirke en sygdom generelt, men det er ofte med begrænset succes. I dag bruger man højt detaljeret viden om specifikke gener og mutationer inden for personaliseret medicin i kræftbehandlingen, hvilket dramatisk har forbedret resultaterne for flere former for kræft. Øget viden om de specifikke genetiske årsager til stammen kan forhåbentlig føre til mere specifikke behandlingsformer«.

Skriv et svar

Udfyld dine oplysninger nedenfor eller klik på et ikon for at logge ind:

WordPress.com Logo

Du kommenterer med din WordPress.com konto. Log Out /  Skift )

Google photo

Du kommenterer med din Google konto. Log Out /  Skift )

Twitter picture

Du kommenterer med din Twitter konto. Log Out /  Skift )

Facebook photo

Du kommenterer med din Facebook konto. Log Out /  Skift )

Connecting to %s